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全球首例！ 事发福建厦门 一男子去医院体检 竟然发现了一个罕见血型 ……
近日，复旦中山厦门医院输血科发现全球首例Ael亚型血型，这类血型比人们常说的“熊猫血”更为罕见。该研究成果发表在国际输血医学期刊上，并在国际输血协会（ISBT）上以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。
复旦中山厦门医院输血科副主任 吕小英介绍 该男子30多岁，在厦门工作 不久前男子前往 复旦中山厦门医院管理部体检期间 申请血型鉴定 输血科在常规血型鉴定检查时 发现该研究对象血型血清学实验格局 不符合兰德斯特定律 什么是兰德斯特定律呢？ 听听医生的科普
吕小英副主任说：“简单地说，兰德斯特定律规则是指某个个体红细胞上面没有A或B抗原，血浆当中就应该存在相应的抗A或抗B，但该研究对象却不符合该规则。” 为了明确该研究对象的血型，吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下，与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后，吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。 三代分子基因检测结果显示：在研究对象的第1内含子上，首次发现未被国际输血协会（ISBT）收录的突变：c.29-10T>A。此突变位于外显子剪接区域附近，可能影响基因产物正常剪接，导致携带此突变的单倍体表型为Ael。文章很快在国际输血医学期刊《Vox Sanguinis》杂志在线发表，吕小英副主任为通讯作者，王翠碧技师为第一作者。此后，新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院（厦门）输血科”命名。同时，该研究还获得了厦门市医疗卫生指导项目的资助，该例新等位基因的发现，不仅刷新了人们对血型基因的认知，也进一步提高了临床输血安全系数。熊猫血是Rh阴性血型的俗称，是Rh血型系统中的一种。人类红细胞血型由多达二十多种血型系统组成，ABO血型和Rh血型是与人类输血关系最为密切的两个血型系统。在Rh血型系统中，根据红细胞上D抗原的有无，可将红细胞分类为Rh阳性或Rh阴性：当一个人的红细胞上存在D抗原时，则被称为Rh阳性，用Rh（+）表示；当缺乏D抗原时即为Rh阴性，用Rh（-）表示。在中国，99%以上Rh血型者属阳性，汉族和其它少数民族，Rh阴型血的人占人口不到1%，熊猫血在白种人中有15%的存在。
P型血是一种非常罕见的血型，全球人口盛行率小于0.001%，除了日本、瑞典外等，其他国家和地区只有一例报告。
P型血作为一个系统，P血型系统包括P1、P2、P1k、P2k以及p五种表型。常见的是P1，P2，而后三种表型极其少见。其中P1型血是最常见的一种血型，像P1型的人在人群中占80%，p血型为P血型系统的一种罕见表型，为隐性遗传，且基因频率非常低。p血型在欧洲每百万人中有5.8例。
孟买血型最早由Y. M. Bhende于1952年在印度孟买市发现，故亦称孟买血型。在中国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一。正因为这类“孟买血型”非常珍稀，其价值和意义也就尤显重大。
孟买血型的人体内没有H抗原，无论其是否拥有A、B血型的等位基因，A抗原或B抗原都无法合成。他们不能接受任何ABO血型的血液，因为这些血液中至少含有A、B、H抗原中的一种，对他们来说均为外源抗原，从而引起自身免疫反应。因此，他们只能接受其他孟买血型个体的输血。除了以上所介绍的稀有血型，目前人类已发现的还有NSSU血型、Diego血型、Kell血型、Lutheran血型等。
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发表于 2024-3-9 15:20:52
